Genetsko testiranje na trombozo: kako gre in kdo naj ga dobi?

Genetsko testiranje na trombozo se splača narediti, ko so vaše noge otekle in vas včasih bole tudi noge, ko počivate. To lahko kaže na nagnjenost k trombozi - resni bolezni srčno-žilnega sistema. Ta težnja je včasih vključena v gene in jo je vredno preveriti.

Nagnjenost k razvoju venske tromboze imenujemo tudi hiperkoagulabilnost ali trombofilija. Ne glede na ime je tromboza motnja v hemostatskem sistemu. Njegova naloga je, da ohranja kri, ki kroži po žilah, v tekočem stanju in da se strdi zunaj posod. Motnje pomenijo možnost nastanka krvnih strdkov ne le v žilah, temveč tudi v arterijah. Tromboza je lahko prirojena, torej genetsko pogojena ali pridobljena. Vključuje površinske ali globoke vene, običajno tiste na nogah. Ko se pretok krvi upočasni, se krvna žila poškoduje in nastane strdek zaradi neravnovesja med dejavniki, ki kri redčijo in povzročajo strjevanje krvi.

Genetsko testiranje na trombozo: kdo naj ga dobi?

Na splošno imajo vsi ljudje, ki imajo ali so imeli težave z žilami, zgodovino v družini. Indikacija za testiranje na trombofilijo je venska tromboza, ki se je pojavila pred 45-50. starosti in njen vzrok ni bil naveden. Druga skupina so ljudje z družinsko anamnezo bolezni in s ponavljajočo se trombozo. Preiskavo bi morala spodbuditi tudi tromboza na netipičnem predelu telesa, na primer v trebuhu ali centralnem živčnem sistemu, med nosečnostjo in med uporabo peroralne kontracepcije ali nadomestnega hormonskega zdravljenja. Naslednja skupina za preučevanje so ženske, ki so imele navado splava ali so rodile mrtvorojene otroke.

Simptomi globoke venske tromboze

• bolečina med počitkom
• bolečina v tlaku
• bolečina pri hoji
• otekanje nog
• povišana temperatura (toplota) obolelega območja
• pordelost kože
• prekomerno polnjenje površinskih ven
• bolečina pri upogibanju stopala

Večina primerov globoke venske tromboze na začetku kaže malo ali nič motečih simptomov. Ko se bolezen razvije, se simptomi pojavijo nenadoma in se zelo hitro stopnjujejo.

Kako se izvaja test?

Če veste, da ste nagnjeni k trombozi, lahko poskrbite za svoje žile in se izognete nevarnim učinkom bolezni. Biološki material, ki se zbira za oceno genetske obremenitve trombofilije, je kri (kapljica je dovolj). Lahko se potegne s prsta. Druga, a enako dragocena snov je lahko slina, zbrana z lopatico z notranje strani lica. Ni vam treba postiti.

Prednosti diagnoze

Z genetskim testiranjem na trombofilijo pridobimo informacije o tveganju za trombembolijo. Trombofilijo lahko povežemo z več genetskimi nepravilnostmi. Če test pokaže, da imamo leidensko mutacijo, genetsko okvaro, ki se pojavi pri približno 5% belcev, je znano, da imamo 3-7-krat večje tveganje za vensko trombozo. Ne da bi se spuščali v medicinske podrobnosti, napaka v genu F5 moti hemostazo in poveča tveganje za nastanek trombemboličnih sprememb. Trombofilna nagnjenost, povezana z Leidenovo mutacijo, je pretežno podedovana (podedovana spremenjena kopija gena prevladuje nad normalno kopijo in povzroča bolezen).

Ženske s trombofilijo, povezano s protrombinom (faktor strjevanja krvi), imajo večje tveganje za izgubo druge nosečnosti.

Ljudje, obremenjeni s to mutacijo, se morajo zavedati, da so dolga potovanja (z letalom, avtomobilom), dolgotrajno držanje telesa v enem položaju (več ur sedenja pred računalnikom), kajenje, uporaba peroralne kontracepcije ali nadomestna hormonska terapija lahko nevarni za njihovo zdravje. Vedeti o prisotnosti leidenske mutacije so pomembne informacije za zdravnika, ki pripravi bolnika na operacijo, presaditev organov ali vstavitev centralnega venskega katetra. Po medicinski statistiki se zaradi tega 15% diagnosticiranih nosečnosti konča splav. Skupni pojav obeh motenj znatno poveča tveganje za trombembolične bolezni. Druge genske mutacije lahko prispevajo k miokardnim infarktom.

Kako pravilno preveriti stanje ven?

Stanje ven je mogoče oceniti na več načinov, vendar mora biti njihov izbor odvisen od vrste bolezni, bolnikove zdravstvene preteklosti in začetne diagnoze. Slikovni testi (npr. Dopplerjev pregled ven in arterij) ali tipični krvni testi za določitev stanja sistema za strjevanje plazme, npr. Protrombinski indeks, pri oceni prirojene tromboze ne zadoščajo. Genetsko testiranje je zelo koristno pri ocenjevanju nagnjenosti k nastanku strdkov. Narediti jih morate samo enkrat v življenju. Treba je dodati, da je vredno vedeti o vaših predispozicijah, saj lahko nezdravljena tromboza povzroči razvoj trombembolije, ki velja za življenjsko nevarno stanje. Ker se zavedate tveganja, se lahko z ustreznimi ukrepi zaščitite pred njim.