Prirojena analgezija je bolezen, pri kateri bolnik ne čuti bolečine. V teoriji bi se lahko zdelo ugodno stanje, v praksi pa je ravno nasprotno - bolečina nas svari pred različnimi dejavniki, zato zdrav človek umakne roko pred ogenj, bolnik s prirojeno analgezijo - ki ne čuti bolečine, povezane z ognjem - pa zlahka način se lahko opeče. Prirojena analgezija je pravzaprav nevarna bolezen - jo je mogoče nekako zdraviti?
Prirojena analgezija je redka bolezen - doslej je bilo opisanih le nekaj deset primerov dedne neobčutljivosti na bolečino. Bolečina je ena od senzoričnih izkušenj, ki jo različni ljudje občutijo povsem drugače - nekateri smo bolj občutljivi na bolečino, drugi pa veliko manj.Zdi se, da bi bilo najbolje, da sploh ne bi čutili nobene bolečine, v resnici pa so takšni občutki zelo pomembni - prav bolečina (npr. Bolečina v trebuhu) nas obvešča, da imamo neko bolezen. Občutiti bolečino je tudi odgovorno za izogibanje neugodnim dejavnikom - na primer, ko naključno damo roko v posodo z vrelo vodo, jo refleksno - potem ko začnemo čutiti bolečino - umaknemo. V zvezi z zgoraj navedenim je bolečina na nek način koristna in nezmožnost čutiti, da se obravnava kot ... bolezen. Nekateri ljudje že od rojstva ne občutijo bolečin, saj se bolniki s prirojeno analgezijo (znano tudi kot prirojena neobčutljivost na bolečino) spopadajo s tem nenavadnim stanjem.
Prirojena analgezija: vzroki
Prirojena neobčutljivost na bolečino je genetsko pogojena bolezen. Povzročajo ga mutacije predvsem v genu SCN9A, ki kodira enega od napetostnih natrijevih kanalov. Te kanale najdemo v velikem številu v nociceptorjih (receptorjih živčnih celic, ki so odgovorni za zaznavanje bolečinskih občutkov) in v situaciji, ko so njihove funkcije motene zaradi mutacij, so lahko bolniki popolnoma neobčutljivi na bolečino. Prirojena analgezija se podeduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da moramo za nastanek bolezni podedovati obe kopiji nenormalnega gena.
Podobno kot pri motnjah, ki se pojavijo med prirojeno analgezijo, se tudi pri otrocih z avtizmom pojavljajo težave. Pri takih bolnikih se pojavi tudi neobčutljivost na bolečinske dražljaje, čeprav zaradi dejstva, da je pri takih bolnikih na splošno moteno zaznavanje različnih senzoričnih dražljajev, pri klasičnem pristopu k avtizmu skupina težav s področja prirojene neobčutljivosti na bolečino ni vključena.
Prirojena analgezija: simptomi
Temeljna motnja, povezana z neobčutljivostjo na bolečino, je nezmožnost občutka tega senzoričnega dražljaja. Težave v primeru opisane entitete obstajajo pri pacientu že od rojstva, vendar jo je mogoče diagnosticirati razmeroma pozno, ker pacient ne poroča o senzoričnih motnjah, povezanih z dražljajem, ki mu je v bistvu popolnoma tuj.
Vendar lahko različni pojavi prepričajo pacienta, da bolnik trpi zaradi motenj občutka bolečine. Pri otrocih so na primer opazni številni ugrizi jezika ali lic - vsak od nas jih ima, vendar se jim zaradi spremljajoče bolečine ponavadi izognemo. Ljudje z prirojeno neobčutljivostjo na bolečino je ne čutijo, zato se veliko pogosteje pojavljajo različne telesne poškodbe - ki jih včasih povzročijo tudi sami. Pri bolnikih s prirojeno analgezijo se pogosto pojavijo tudi opekline (pa naj gre za opekline telesne površine ali ust - pred vročimi predmeti morda ne bodo pobegnili s pitjem vrele tekočine in ob stiku z vročimi predmeti ne bodo občutili bolečine). Pozornost lahko opozorijo tudi številne modrice ali včasih celo zlomi kosti - pri bolnikih s prirojeno analgezijo so takšni dogodki pogostejši, ker ne vodijo v bolečino, zato so bolniki preprosto veliko manj previdni in zato bolj dovzetni za takšne dogodke dogodkov.
Preberite tudi: Anesteziologija - kdo je on in kaj dela anesteziolog? Analgezija s sedacijo - tako da bolnik ne čuti bolečinePrirojena analgezija: diagnoza
Diagnoza prirojene analgezije temelji na prepoznavanju motenj, značilnih za to entiteto (tj. Nezmožnosti občutka bolečinskih dražljajev). Obstoj te bolezni pri bolniku lahko potrdimo z izvajanjem genetskih testov, pri katerih bomo našli mutacije, značilne za dedno neobčutljivost na bolečino.
Prirojena analgezija: zdravljenje
Na splošno trenutno ni na voljo terapevtskih možnosti, ki bi bolnikom s prirojeno analgezijo omogočile čutiti bolečinske dražljaje. V nekaterih študijah so domnevali, da je za nastanek te entitete odgovorna prekomerna proizvodnja endorfinov (tako imenovanih hormonov sreče) v možganih bolnikov. V povezavi s to teorijo so pri bolnikih poskušali uporabiti antagonist opioidnih receptorjev nalokson, ki zavira učinek endorfina na živčne celice. Vendar se ta terapija danes pogosto ne uporablja, ker je omogočila doseči pričakovane rezultate le pri nekaterih bolnikih.
Ker za prirojeno analgezijo res ni zdravila, je treba bolnike s to enoto poučiti o situacijah, ki se jim morajo izogibati. Tu govorimo o vseh dogodkih, ki vodijo do takega občutka pri ljudeh, ki bolečino občutijo pravilno - že v fazi zgodnjega otroštva je treba opazovati bolnike z prirojeno neobčutljivostjo na bolečino, npr. proti poškodbam ali opeklinam. Prav tako je treba skrbno opazovati bolnika s prirojeno analgezijo - namen tega je hitro prepoznati možne poškodbe (npr. Zlomi) in začeti zdravljenje čim prej.
Prirojena analgezija: napoved bolnika
Že samo dejstvo, da trpi zaradi prirojene analgezije, ne pomeni skrajšanja življenja bolnikov, posledice obremenitve te enote lahko že vodijo do stopnje preživetja, ki je nižja od povprečne. Večja nevarnost smrti v primeru prirojene neobčutljivosti na bolečino je povezana z večjo incidenco različnih poškodb v tej skupini bolnikov.
Viri:
1. Genetics Home Reference, ZDA Nacionalna medicinska knjižnica, spletni dostop: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Informacijski center za genetske in redke bolezni, spletni dostop: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
