Gerstmann-Straussler-Scheinkerjev sindrom (GSS sindrom) je redka, neozdravljiva prionska bolezen. Gerstmann-Straussler-Scheinkerjev sindrom običajno teče v družinah - razlog za to je, da na pojav posameznika vplivajo podedovane mutacije. Kakšni so simptomi te bolezni? Ali je mogoče pozdraviti?
Gerstmann-Straussler-Scheinkerjev sindrom običajno teče v družinah - razlog za to je, da na pojav posameznika vplivajo podedovane mutacije. V primeru tega sindroma mutacija zadeva gen PRNP, bolezen se deduje avtosomno prevladujoče. To pomeni, da je v primeru para, pri katerem je eden od staršev nosilec mutacije, ki povzroča sindrom, tveganje za prenos na vsakega otroka kar 50%. Ni nujno, da mutacija vedno prihaja od staršev - mogoče je, da se prvič pojavi v dani družini (take motnje imenujemo de novo mutacije).
Gerstmann-Straussler-Scheinkerjev sindrom: prionska bolezen
Prionske bolezni so nekoč vzbudile zanimanje mnogih ljudi - razlog so bili primeri tako imenovanih "bolezen norih krav". Kljub temu, da so bolezni, ki v patogenezi vključujejo prione, izjemno redke, še vedno pritegnejo pozornost številnih znanstvenikov. Razlog za to je resnost teh bolezni in dejstvo, da medicina trenutno nima možnosti, da bi jih pozdravila.
Preberite tudi: Kurujeva bolezen: prekletstvo kanibalov Huntingtonova bolezen (Huntingtonova horea): vzroki, simptomi, zdravljenje Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD): vzroki, simptomi, zdravljenjeGerstmann-Straussler-Scheinkerjev sindrom: vzroki
Prione najdemo v vsakem človeku, še posebej veliko pa jih je v živčnem tkivu. Beljakovine v pravilni obliki - čeprav njihova funkcija še vedno ni povsem jasna - so popolnoma neškodljive. Po drugi strani pa modificirane nenormalne oblike prionskih proteinov veljajo za patogene. Od neškodljivih bitij jih ločuje dejstvo, da lahko povzročajo škodo v strukturah živčnega sistema, lahko pa vplivajo tudi na običajne prionske beljakovine in jih spremenijo v patogene oblike.
Zgoraj opisani pojavi temeljijo na vseh prionskih boleznih, vključno s sindromom Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). Bolezen je izjemno redka, zato je natančno pojavnost težko določiti - ocenjujejo pa, da prizadene do 10 od 100 milijonov ljudi.
Gerstmann-Straussler-Scheinkerjev sindrom: simptomi
Čeprav jo ima večina bolnikov z mutacijo že od rojstva, se simptomi Gerstmann-Straussler-Scheinkerjevega sindroma pojavijo po razmeroma dolgem času - običajno prve simptome opazimo med 35. in 55. letom starosti. Vrstni red pojavnosti in intenzivnost simptomov se lahko razlikujeta od bolnika do pacienta, vendar sindrom vključuje:
- progresivna spinocerebelarna ataksija (v obliki različnih motoričnih motenj v koordinaciji)
- simptomi demence (npr. okvara spomina, upočasnitev miselnih procesov)
- disartrija (težave z artikulacijo govora)
- okvara požiranja (disfagija)
- nistagmus, motnje vida (včasih celo v obliki slepote)
- spastičnost (znatno povečanje mišičnega tonusa)
- simptomi parkinsonije (na primer togost ali tresenje)
Gerstmann-Straussler-Scheinkerjev sindrom: diagnostika
Seveda se pri diagnozi Gerstmann-Straussler-Scheinkerjevega sindroma upošteva klinična slika bolezni, vendar imajo pri diagnozi odločilno vlogo genetski testi. Oni vam omogočajo potrditev diagnoze - njihova naloga je ugotoviti, ali ima bolnik mutacijo v genu PRNP.
Bolezen je mogoče potrditi tudi na podlagi post mortem anatomskega pregleda možganov. Pri bolnikih s tem sindromom lahko ugotovimo kopičenje amiloidnih oblog iz patološkega prionskega proteina - patognomonični (tj. Specifični za GSS sindrom) so t.i. večjedrne plošče.
Gerstmann-Straussler-Scheinkerjev sindrom: zdravljenje
GSS je, tako kot druge prionske bolezni, neozdravljiva entiteta. Niti vzročno zdravljenje niti kakršni koli ukrepi, ki bi lahko upočasnili napredovanje bolnikove bolezni, niso znani. Vendar pacienti niso prepuščeni sebi - uporablja se simptomatsko zdravljenje, katerega cilj je čim bolj zmanjšati intenzivnost njihovih bolezni in izboljšati kakovost njihovega življenja.
Nekaj upanja vzbujajo dela o genskih terapijah, katerih uporaba bi inaktivirala mutirane gene. Vendar se tovrstne terapije še vedno razvijajo, zato je še treba videti, kakšna je prihodnost - mogoče je, da bodo čez nekaj časa Gerstmann-Straussler-Scheinkerjev sindrom in druge prionske bolezni mogoče uspešno zdraviti.
Gerstmann-Straussler-Scheinkerjev sindrom: napoved
Napoved ljudi s sindromom je precej neugodna - ko se pojavijo simptomi bolezni, se sčasoma povečajo, kar vodi do večje invalidnosti bolnika. Povprečni čas preživetja od diagnoze Gerstmann-Straussler-Scheinkerjevega sindroma je približno 5 let, vendar se spreminja: pri nekaterih bolnikih bolezen napreduje bistveno hitro in se konča s smrtjo tudi po 3 mesecih, pri drugih pa preživetje preseže 10 let.
Priporočen članek:
Spongiformne encefalopatije: skrivnostne prionske bolezni
