Turnerjev sindrom: simptomi, diagnoza in zdravljenje

Turnerjev sindrom izključno vpliva na ženske, od tega sindroma trpi 1 od 2.500. Spodaj je pregled simptomov Turnerjevega sindroma in njegovo zdravljenje.

Vzroki

Turnerjev sindrom je posledica delne ali popolne izgube enega od X kromosomov X, ki so običajno prisotni pri plodu ženskega spolnega organa. Posebne razširjenosti Turnerjevega sindroma ni, ta genetska anomalija se pojavi naključno. Niti materina starost v času nosečnosti niti njene življenjske navade ne vplivajo na morebitno anomalijo kromosoma X. Poleg tega je tveganje za prenos v družini zelo majhno.

Simptomi

Najpogostejši simptomi Turnerjevega sindroma so kratka rast v odrasli dobi (povprečno 1, 45 m) in disfunkcije jajčnikov, ki lahko povzročijo sterilnost. Pri ljudeh, ki jih je prizadel Turnerjev sindrom, vitalna prognoza ni ogrožena, razen redkih srčnih malformacij. Turnerjev sindrom lahko povzroči pojav drugih simptomov na različne načine glede na ljudi. Opazimo jih lahko: srčne napake, zgodnja arterijska hipertenzija, nepravilnosti na ravni ledvic, osteoporoza, povečano tveganje za diabetes, motnje delovanja ščitnice, intoleranca na gluten in zmanjšan sluh (izguba sluha).

Diagnoza

Turnerjev sindrom se diagnosticira najpogosteje v otroštvu ali mladostništvu, saj so simptomi redko vidni pred tem obdobjem. Diagnozo Turnerjevega sindroma potrdi kariotip, ugotovljen po krvni preiskavi (če se test opravi po rojstvu). Test vam omogoča nadzor kromosomov in določitev njihovega natančnega števila. Za prikaz drugih znakov Turnerjevega sindroma bodo morda potrebni dopolnilni pregledi, na primer: srčni ultrazvok. Prenatalna diagnoza je možna, če na ultrazvoku opazimo določene nepravilnosti. V tem primeru se prouči DNK ploda po ekstrakciji vzorca iz posteljice ali amnijske tekočine.

Zdravljenje

Zdravljenje Turnerjevega sindroma je v glavnem medicinsko. Zdravljenje z rastnim hormonom se lahko začne od otroštva do dopolnjevanja starosti kosti 14 let. Na splošno opazimo povečanje približno 1, 5 cm na leto. Končna velikost je odvisna tudi od drugih dejavnikov, kot je višina staršev.


Zdravljenje z estrogenom je predpisano v starosti pubertete in se vzdržuje v odrasli dobi. Po menopavzi se lahko podaljša. Poleg tega, da začne mladinski razvoj, to zdravljenje zmanjšuje tveganje za osteoporozo in bolezni srca in ožilja. Zdravljenje se nato organizira v skladu z drugimi opaženimi simptomi: kirurški poseg, slušni aparat, dieta brez glutena, ortopedsko zdravljenje itd.

Mlade ženske, prizadete s Turnerjevim sindromom, ki želijo imeti otroke, se lahko zatečejo k dajanju jajc.



Giovanni Cancemi - Fotolia.com