Spina bifida - Simptomi

Opredelitev

Spina bifida je prirojena malformacija, ki se pojavi iz zarodne faze. Sestavljen je iz kostne malformacije v obliki razpoke hrbtne strani hrbtenice, iz okvare okostenjanja vretenc. Hrbtenjača, ki prehaja skozi hrbtenico (imenovana tudi hrbtenica), tako štrli skozi ta prostor in ni funkcionalna. Obstajata dve obliki spina bifida: skrita spina bifida, ki je benigna in precej pogosta oblika, ki ne povzroča simptomov, in spina bifida aperta, klasično imenovana spina bifida, ki predstavlja najresnejšo obliko bolezni. Pogosto obstaja skupaj z drugimi nepravilnostmi bodisi v možganih bodisi v drugih delih hrbtenjače.

Simptomi

Simptomi, ki jih povzroča spina bifida, so odvisni od stopnje, na kateri najdemo vpletenost. Na splošno opazujemo:

• Malformacija na ravni hrbtenice, vidna v obliki rdeče mase, prekrite s kožo, včasih na prostem, od rojstva;
• paraliza, ki se nahaja bolj ali manj zgoraj:
  • malo motoričnih motenj, če je lezija zelo nizka, na ravni vretenc križnice;
  • motorične motnje, ki prizadenejo spodnje okončine, če je lezija v ledvenih vretencih;
  • večje motorične motnje spodnjih okončin z nezmožnostjo hoje, če je lezija na ravni hrbtnih vretenc;
  .
• motnje občutljivosti na območjih, ki jih običajno poškodujejo živci pod lezijo;
• težave s sečili in prebavo, kot so inkontinenca ali zaprtje;
• Prizadene spolovila z motnjo erekcije in motnjami ejakulacije pri moških.

Spina bifida je pogosto povezana z drugimi nepravilnostmi, kot je hidrocefalus: presežek cerebrospinalne tekočine v možganih zaradi težav pri njeni običajni evakuaciji. Ta hidrocefalus je lahko odgovoren za druge simptome in za razvoj duševnih motenj.

Diagnoza

Spina bifida je pri rojstvu težko prepoznati v njeni hudi obliki, spina bifida aperta. Zaznamo jo lahko celo pred rojstvom med ultrazvočnim spremljanjem nosečnosti. V skriti obliki, v kateri se simptomi ne pojavijo, jo pogosto najdemo po naključju na rentgenu hrbtenice in ne potrebuje pozornosti. Testi, kot so radiografija hrbtenice, optični bralnik ali MRI, lahko natančneje preučijo pomen spina bifide.

Zdravljenje

Spina bifida se zdravi s kirurškim posegom ob rojstvu. Namen tega posega je zapreti in ponovno uvesti živčne strukture na svojem običajnem mestu. Vendar poškodovanih živcev ni mogoče ozdraviti. V primeru hidrocefalusa je treba postaviti shunt, ki omogoča evakuacijo odvečne cerebrospinalne tekočine. Med nadaljnjim spremljanjem zdravljenje temelji na vzgoji otrok, da omogočijo največjo samostojnost kljub njihovi invalidnosti. Pogosto se je treba zateči k napravam ali včasih do invalidskega vozička. Na ravni urinske inkontinence se morajo starši in nato tudi sam otrok naučiti postaviti kateter. Poleg tega bo povezano zdravljenje za boj proti zaprtju. Te rešitve izboljšujejo kakovost življenja bolnih.

Preprečevanje

Možna je preventiva spina bifida. Pomembno je, da lahko ženske predvidijo nosečnost s časom in začnejo vsaj štiri tedne pred možnostjo zanositve zdravljenja z vitaminom B9, imenovanim tudi folna kislina. Jemanje tega vitamina zmanjšuje tveganje za nekatere prirojene okvare, kot je spina bifida. Nekatere ženske bi morale v večjih odmerkih jemati folno kislino: tiste, ki imajo otroka s spino bifido, kadilke, ženske, ki redno uživajo alkohol, ali ženske, ki se zdravijo z epilepsijo.